240 Memeli Genomu Üzerine Yürütülen Devasa Bir Projeden Elde Edilen 5 Harika Bulgu
Veriler beyinlerimiz, evrimimiz ve hastalıklarımız hakkındaki sırları ortaya çıkarmaya yardımcı olabilecek nitelikte.
Bilim insanları, memeli evriminin vahşi dünyasına derin bir dalış yaptılar.
100’den fazla araştırmacıdan oluşan uluslararası bir ekip, 240 memeli türünden genetik bilgileri analiz etti. Bilim insanları verileri kullanarak insan hastalıkları, beyin, Dünya’daki memeli yaşamının yayılımı ve daha fazlası hakkında soruları yanıtlamaya başlayabilirler.
Zoonomia Projesi olarak adlandırılan araştırma, bir Yer Domuzu, insan, Yağlı Kuyruklu Cüce Lemur ve bir tapir dahil olmak üzere memelilerin aile ağacındaki türlerden DNA toplamayı içeriyordu, ekip 28 Nisan Science’ da 11 çalışmada bir rapor veriyor.
Avustralya’daki Melbourne Üniversitesi’nde insan evrimi genetikçisi olan ve çalışmanın bir parçası olmayan Irene Gallego Romero, “Dışarıda bulunan memeliler hakkında gerçekten güzel bir araştırma” diyor.
Bilim insanları, bu memelilerin her biri için, bir hayvanın genetik talimat kitabını veya ilk kez 2020’de açıklanan genomunu oluşturan DNA “harflerini” okurlar. Ardından ekip, her memelinin kitabının metnini sıraladı ve farklılıkları aradı. Araştırmacılar, incelenen tüm türlerde bazı metinlerin neredeyse aynı kaldığını buldu.
Worcester, 25 Nisan’daki bir haber brifinginde ‘Yaklaşık 100 milyon yıllık evrim boyunca çoğunlukla değişmeden kalan bu noktalar, genomların “önemli bir şey yapan” parçaları olabilir’ dedi. Pek çok değişikliğin olduğu bölümlerin de ilginç olduğunu ve belirli bir türün çevresine nasıl uyum sağladığına dair ipuçları sunabileceğini söylüyor.
Karlsson, üzerinde çalışılan 240 türün, tümü plasentalı memelilerin, yaşayan memelilerin yalnızca küçük bir dilimini kabaca yüzde 4’ü temsil ettiğini kabul ediyor. Ve dahil edilmeyen bir hayvan “beni sonuna kadar rahatsız edecek” ve gülerek “Nedense rakun alamadık” dedi.
Ancak ekibin artık memeli genomunun potansiyel olarak temel parçalarına odaklanacak ve bizimki de dahil olmak üzere memelilerin evrimi hakkında yeni hikayeleri bir araya getirmeye başlayacak kadar türü var. İşte özellikle havalı olduğunu düşündüğümüz beş bulgu.
1. Efsanevi bir kızak köpeğinin genetik değişiklikleri, ekstrem bir ortamda hayatta kalmasına yardımcı olmuş olabilir.
1925’te Balto adlı bir kızak köpeği, onu ünlü yapan bir başarı olan Nome, Alaska’daki çocuklara difteri ilacı dağıtmaya yardım etti. Bilim insanlarının şimdi önerdiği gibi, bölgenin zorlu koşullarına uyum sağlamış bir köpek popülasyonunun parçasıydı. Balto’nun kalıntılarından çıkarılan DNA’sının analizi, bu kızak köpeklerini neyin bu kadar dayanıklı yaptığına dair ipuçları veriyor.
Araştırmacılar, Balto’nun büyük olasılıkla nişastayı sindirme konusunda gelişmiş bir yeteneğe sahip olduğunu ve nispeten az sayıda potansiyel olarak zarar verici mutasyon taşıdığını bildirdi. Ayrıca, modern köpeklerden daha az doğuştandı popülasyonunun genetik olarak sağlıklı olduğunun bir işareti.
Bilim insanları ayrıca kemik ve deri gelişimiyle bağlantılı gen varyantlarını da ortaya çıkardılar. Cornell Üniversitesi’nden bir hayvan genetikçisi olan çalışmanın ortak yazarı Heather Jay Huson, bu varyantların sunduğu avantajları kesin olarak söyleyemezler, ancak Balto’ya soğuğa ve buza dayanmasına yardımcı olan sert ayak pedleri vermeleri olasıdır. “Muhtemelen çok dayanıklı bir köpekti.”
2. Memelilerin evrimi, dinozorların nesli tükenmeden çok önce arttı.
Bir Zooonomia analizine göre, plasentalı memelilerin kökeni 102 milyon yıl öncesine kadar uzanabilir.
Bilim insanları, memeli evriminin ne zaman başladığını uzun süredir tartışıyorlar. Geleneksel bir görüş, yeni memeli türlerinin sayısının, yaklaşık 66 milyon yıl önce bir (veya iki) asteroidin Dünya’ya çarpıp dinozorları yok etmesinden sonra artmaya başladığı yönündedir.
Ancak yeni çalışma, farklı memeli gruplarının ortaya çıkması için çok daha uzun bir zaman çizelgesini destekliyor. Bunun yerine memelilerin evrimi, kıtaların parçalandığı zamanlarda başlamış ve Spinosaurus ve Oviraptor hala Dünya’da dolaşırken zamanla devam etmiş olabilir. Daha sonra, Kretase Dönemi’nin sonunu getiren kitlesel yok oluş olayından sonra daha da fazla yeni memeli türü evrimleşti.
İsveç’teki Broad Enstitüsü ve Uppsala Üniversitesi’nden genetikçi Kerstin Lindblad-Toh, insanlar memelilerin dinozorların nesli tükenene kadar dallara ayrılmadığını düşünse de “veriler gerçekten dinozorların daha önce ayrılmaya başladıklarını gösteriyor” dedi.
3. Memeli genomları, insan kanserine neden olan genlerin belirlenmesine yardımcı olabilir.
Bilim insanları, kanserli kişilerde genom boyunca benekli mutasyonlar bulabilirler. Kanserler büyüdükçe, bu genetik değişiklikler birikme eğilimindedir. Ancak hangi mutasyonların önemli olduğunu, hangilerinin hastalığı tetiklediğini veya dürttüğünü bilmek zor olabilir. Zooonomia Projesi’nden elde edilen veriler, hangilerinin önemli olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir.
Yeni çalışmalardan biri, esas olarak çocukları etkileyen kötü huylu bir beyin tümörü olan medulloblastomda meydana gelen mutasyonları inceledi. Araştırmacılar, memeli genomunda tipik olarak değişmeyen noktalarda mutasyonlar aradılar. Gallego Romero, bu DNA’nın yüzlerce memeli türü arasında paylaşıldığı için sağlık için büyük olasılıkla gerekli olduğunu söylüyor. Herhangi bir kesintinin kanser gibi büyük sonuçları olabilir.
Science dergisinin aynı sayısında çalışmalar hakkında bir yorum yazan Gallego Romero, bu alanlardaki bir kanser mutasyonunun “muhtemelen üzerinde durulması gerekenlerden biri” olduğunu söylüyor. Hastalığı başlatmaktan sorumlu anahtar genetik değişikliklerden biri olabilir, diyor. Bu potansiyel olarak sorunlu mutasyonlara odaklanmak, bilim insanlarının şüpheli genleri belirlemesine ve tedavileri bulmasına yardımcı olabilir.
4. Bazı “zıplayan genler” et yiyenlerde daha olası olabilir.
Bilim insanları onlarca yıldır organizmaların genomlarının bazı bölümlerinin bir konumdan diğerine sıçrayabileceğini biliyorlar. Şimdi, bir Zooonomia çalışması, memeliler arasında genomun ne kadarının hareketli olduğunu ve bir hayvanın diyetinin nasıl devreye girebileceğini tahmin ediyor.
Araştırmacılar, analiz edilen yüzlerce memeli arasında, yer domuzu genomlarının “zıplayan genler” ile en çok doldurulduğunu buldu. Bu hareketli öğeler, hayvanın genomunun yaklaşık yüzde 75’ini oluşturur.
Et yiyen memeliler de göze çarpıyordu. Etçil olmayan muadilleriyle karşılaştırıldığında, et yiyenler bir sıçrayan gen tipinden daha fazlasını biriktirme eğilimindeydiler. Tempe’deki Arizona Eyalet Üniversitesi’nden evrimsel biyolog Nathan Upham, “Bu benim için biraz şok ediciydi” diyor.
Yırtıcı hayvanların bir şekilde yedikleri avdan DNA almaları mümkündür. Upham, bunun, bir hayvanın ekolojisinin özellikle ne yediğinin genomunun evrimini şekillendirdiğini gösterdiğini söylüyor.
5. İnsanların ve diğer memelilerin genomlarının karşılaştırılması beyinle ilgili sırları ortaya çıkarabilir.
Araştırmacılar uzun süredir DNA’mızda bizi diğer hayvanlardan ayıran şeyin ne olduğunu araştırıyorlar.
Memelilerin genomlarını sıralamak ve insan DNA’sında çok fazla değişikliğe uğramış bölgeleri aramak, bazı ipuçlarını ortaya çıkardı. Araştırmacıların bildirdiğine göre, bu bölgeler insanlarda diğer memelilere göre daha hızlı gelişen alanları temsil ediyor ve bizi neyin benzersiz kıldığına dair ipuçları verebilir.
Bilim insanları, insan genomunun hızlı değişen bölgeleri fiziksel olarak beyin gelişiminde yer alan genlere yaklaştıracak şekilde katlandığını öne sürüyorlar, tıpkı bir düğüm atarken birbirine yaklaşan iki ayakkabı bağı gibi. Bu yakınlık nihayetinde gen aktivitesini çevirebilir belki de insan beyninin çalışma şeklini değiştirebilir.
Şimdilik, bilim insanları bu tür genomik değişikliklerin neler yapabileceğini tam olarak bilmiyorlar. Ancak Lindblad-Toh, “Bizi insan yapan şeyin tek bir değişiklik değil, pek çok değişiklik olduğunu hatırlamak önemlidir” diyor.
Yazan: İlknur YEŞİLYURT
Kaynaklar
N.S. Upham and M.J. Landis. Genomics expands the mammalverse. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 359. doi: 10.1126/science.add2209.
Gallego Romero. Seeing humans through an evolutionary lens. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 361. doi: 10.1126/science. adh0745.
Andrews et al. Mammalian evolution of human cis-regulatory elements and transcription factor binding sites. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 362. doi: 10.1126/science. Abn7930.
Moon et al. Comparative genomics of Balto, a famous historic dog, captures lost diversity of 1920s sled dogs. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 363. doi: 10.1126/science. Abn5887.
I.M. Kaplow et al. Relating enhancer genetic variation across mammals to complex phenotypes using machine learning. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 364. doi: 10.1126/science.abm7993.
N.M. Foley et al. A genomic timescale for placental mammal evolution. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 365. doi: 10.1126/science.abl8189.
M.J. Christmas and I.M. Kaplow et al. Evolutionary constraint and innovation across hundreds of placental mammals. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 366. doi: 10.1126/science.abn3943K.
P.F. Sullivan et al. Leveraging base-pair mammalian constraint to understand genetic variation and human disease. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 367. doi: 10.1126/science.abn2937.
B.M. Kirilenko et al. Integrating gene annotation with orthology inference at scale. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 368. doi: 10.1126/science.abn3107.
J.R. Xue et al. The functional and evolutionary impacts of human-specific deletions in conserved elements. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 369. doi: 10.1126/science.abn2253.
K.C. Keough et al. Three-dimensional genome rewiring in loci with human accelerated regions. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 370. doi: 10.1126/science.abm1696.
A.B. Osmanski et al. Insights into mammalian TE diversity through the curation of 248 genome assemblies. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 371. doi: 10.1126/science.abn1430.
A.P. Wilder et al. The contribution of historical processes to contemporary extinction risk in placental mammals. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 372. doi: 10.1126/science.abn5856.
D.P. Genereux et al. A comparative genomics multitool for scientific discovery and conservation. Nature. Vol 587, November 11, 2020, p. 240. doi: 10.1038/s4156-020-2876-6.
240 Memeli Genomu Üzerine Yürütülen Devasa Proje
Bir yanıt bırakın