
Alzheimer Hastalığının Genetik Yapısına Dair Yeni Görüşler
Alzheimer hastalığı ve ilgili demansların genetik yapısının karakterizasyonu, hastalık ile ilişkili patofizyolojik süreçlerin daha iyi anlaşılması için eşsiz bir fırsat sağlayacaktır.
Bu nedenle ki Fransadki bir grup araştırmacı alzheimer ve ilgili defans hastalığının genetik yapısını ortaya koymaya çalıştılar. Klinik olarak teşhis edilmiş 111.326 alzheimer vakası olmak üzere toplam 677.663 kişi ile çalışma yapıldı. Analiz sırasında 42’si yeni olan 75 risk lokusu bulduk. Bu yolakların alzheimer hastalığının nedeni olan beta-amiloid plakaları ve tau fibrillerinin birikmesine neden olan proteinlerle ilgili genler de bulunuyor. Diğer önemli gen setleri, lipidler, endositoz ve bağışıklık (makrofaj ve mikroglial hücre aktivasyonu dahil) ile ilgilidir.
Öncede yapılan genetik çalışmalardaki 33 gen bölgesi bu çalışma ile doğrulanmış oldu ve bu çalışma sonucunda bu sorumlu gen bölgesi 2 katına çıkarılmıştır. Yeni keşfedilen risk bölgeleri inflamatuar reaksiyonlarına bağlı, tümör nekroz faktörü alfa adı verilen bir uyarı maddesi için de genler bulunuyor. Hatta hatalı proteinleri işaretleyerek bu proteinlerin sonrasında zarar vermeden uzaklaştırmalarını sağlayan gen grupları da bulunuyor.
Tüm bu bulunan bölgelerin alzheimer hastalığının tedavisinde çok önemli sonuçları olacaktır. Eğer sorunun kaynağını biliyorsak çözüm de o kadar kolay olacaktır. Her yeni araştırma bizi çözüme bir adım daha yakınlaştıracaktır.
Bilimle kalın…
Yazan: Bilge KAPLAN
Bir yanıt bırakın