Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu bir çeşit kromozomal anomalidir ve çoğu insanda normal olarak kabul edilen hücrelerdeki 46 kromozom yerine 47 kromozomun olması durumudur. Fazla olan kromozom 21. kromozomdur, 3 tane kopyasının bulunması sonucu bu sendroma neden olur.

21 Mart ın down sendromu farkındalık günü olarak seçilmesinin nedeni de budur yani 21. kromozomun 3 kopyasının olması. Bir patoloji yahut hastalık değil genetik bir farklılıktır. Tarama için yapılan testler, kanda yapılan 2 li test veya kombine (anneden alınan kan tahlilinde BHCG (Beta HCG Hormonu (Human chorionic gonadotropin), kadında gebeliğin var olup olmadığını belirten hormondur.) ve Papp-a (gebelik sırasında embriyo ve plasenta (sinsityotrofoblastlar) tarafından üretilen en büyük moleküllü proteindir.) düzeylerine bakılması ve bebeğin ense kalınlığı (NT-nuchal translucency, ense kalınlığı/saydamlığı- gebeliğin ilk 3 aylık döneminde fetusta, boynun arkasında ciltaltında biriken sıvının ultrason görünümüne verilen isimdir.) ölçülmesi ile elde edilen sonuç veya dörtlü test uygulanması şeklindedir.

Tarama (ayrıntılı) ultrasonografisi sonuçları ve fiziksel belirtiler; burun kökünün basık olması ve burnun küçük olması, düz ve basık bir yüz yapısı olması, gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları, normalden düşük yerleşimli kulak kepçeleri olması, el ayasını ortadan bölen tek bir çizgi (simian çizgisi), dilin ağza oranla çok büyük olması vb şeklindedir.

Sonuç olarak down sendromuna sahip olan birey yuvarlak bir yüze, düzleşmiş bir kafatasına, göz kapaklarının üstünde fazladan bir deri katına, dışarı çıkık bir dile, kısa uzuvlara, motor ve zihinsel becerilerde geriliğe sahiptir. Nitekim bu sendrom tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil yalnızca farkındalığı artırılması gereken ve sahip olan her bireye özel ilgi ve alaka gerektiren durumdur.