Goldenhar Sendromu
Sizlere yine farklı bir genetik hastalıktan bahsedeceğim. Bugünkü yazımda Goldenhar sendromundan bahsedeceğim.
Goldenhar Sendromu Nedir?
Goldenhar sendromu veya okulo-aurikulo-vertebral spektrum birinci ve ikinci brakiyal arkın gelişim anomalisi sonucu oluşan hemifasiyal mikrosomi; göz, kulak ve vertebra anomalileri ile karakterize bir hastalıktır. Ayrıca kardiyak, ürogenital, iskelet ve sinir sistemi anomalileri de bu hastalığa eşlik etmektedir. Olguların çoğuna baktığımızda sporadik seyrettiğini görmekteyiz. Fakat yapılan başka çalışmalara baktığımızda otozomal dominant ve resesif kalıtımın görüldüğü ailevi olguların da bulunduğunu görmekteyiz.
Tarihçesi
Hastalığın tarikçesine baktığımızda okulo-aurikulo-vertebral spektrum veya OAV olarak da bilinen Goldenhar sendromu ilk olarak 1952’de bir göz doktoru olan Maurice Goldenhar belgelemiştir. Hastalık her 3000-5000 doğumdan birini etkilemektedir.
Belirtileri
Goldenhar sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişmektedir. Ama yüz anormallikleri genelde doğumdan sonra görülmeye başlar. Skolyoz ve ya kifoz görülmektedir. Eksik veya yanlış kaynamış kaburgalar sonucunda anormal kaburga yapısı görülmektedir. Bu nedenle kişide akciğerler yeterince gelişemez. Akciğerler yeterince gelişemediği için en sık olarak nefes darlığı görülmektedir. Ayrıca omurga anormallikleri kişide duruş bozukluğuna neden olmaktadır. Yüzde oluşan anormalliklerden dolayı yetersiz gelişim olmaktadır. Yarık dudak veya damak görülebilmektedir. Normalden daha geniş ağız veya yamuk bir yüz ortaya çıkmaktadır.
Kısmen kulak oluşumu ya da tamamen kulak kaybı olabilir. Tek taraflı oluşan kulakta işitme kaybı ortaya çıkabilir. Kardiyak kusur meydana gelebilir. Orada üfürüm duyulabilir. Böbrekte ve ürogenital yollarda meydana gelen anormallikler neticesinde idrar yolu enfeksiyonu veya idrar yolu darlığı meydana gelebilir.
Teşhisi
Bu hastalık için kapsamlı bir tıbbi geçmiş ve iyi bir fizik muayene bilgisi çok önemlidir. Doktorlar tıbbi inceleme için farklı yöntemleri kullanmaktadır. Manyetik rezonans görüntüleme ile vücuttaki organların ve yapıların ayrıntılı görüntüleri elde edilmektedir. Yapı anormalliklerinin saptanması açısından önemlidir.
Bilgisayarlı tomografi ile vücudun dilimler şeklinde enine kesit görüntülerini üretmek için X ışınları ve bilgisayar teknolojisinin bir kombinasyonunu kullanmaktadır. Anormal dokuların görülebilmesinde yardımcı olur.
Genetik testler ile nasıl bir kalıtım yolu izlediği tespit edilmektedir. Duruma göre aile öyküsü araştırılmaktadır. Ultrason görüntüleme yöntemi ile de diğer organlardaki hasarlar incelenmektedir.
Tedavisi
Doktorlar Goldenhar sendromundan şüphelendikleri taktirde hastanın vücudunu incelemesi, nefes alma, yutma, yemek yeme gibi normal fonksiyonların bozulup bozulmadığını kontrol etmelidir. Çünkü hastalıktan kaynaklı uygun olmayan büyüme modelleri hasta büyüdükçe devam edecek ve gelişecektir. Bu nedenle bir tedavi planı, gerekli esneklik ve vücudun doğru şekilde oluşturamadığı dokuları onarmak veya oluşturmak için sürekli girişimlerle aşamalar içerecektir.
Tedavinin ilk amacı hastanın yaşamsal işlevlerinin hiçbir şekilde engellenmemesini sağlamaktır. İkinci amaç ise hastaya pratik ve sağlıklı olduğu kadar “normal” bir görünüm kazandırmaktır. Bu sendromun tedavisi, yanlış gelişim gösteren vücut yapılarının doğru şekilde gelişmesine yardımcı olmak için cerrahi müdahale ile sınırlı olmaktadır.
Yazan: Ayça Nur DEMİR
Kaynak**
Kaynak***
Bir yanıt bırakın