Görme Engeli Optogenetik İle Tedavi Edildi

Görme engelli adamın göz sinir hücrelerine yerleştirilen ışıkla aktive olan proteinler ve özel gözlükler, nesneleri görmesine yardımcı oldu.

EEG şapkası ve koyu renk gözlük takan bir adamın yandan görünüşü
Görme Engeli Optogenetik İle Tedavi Edildi

Gözdeki sinir hücrelerini yeniden bağlayan bir gen terapi türü, görme engelli bir adama sınırlı bir görüş sağladı.

58 yaşındaki adamın, retinadaki ışık toplayan hücrelerin ölmesine neden olan retinitis pigmentosa adlı genetik bir hastalığa sahip. Optogenetik olarak bilinen gen tedavisinden önce, adam bir miktar ışık algılayabiliyordu, ancak hareketleri göremiyor ve nesneleri ayırt edemiyordu. Araştırmacılar 24 Mayıs Nature Medicine’de artık nesneleri görebiliyor ve sayabiliyor hatta bir yaya geçidinin beyaz şeritlerini görebildiğini bildirdi.

Görüşü henüz sınırlıdır ve tedavi edilen göze ışık atımları gönderen özel gözlükler takması gerekiyor. Dallas’taki Güneybatı Retina Vakfı’nda retina dejenerasyonu uzmanı olan David Birch, “Bu heyecan verici. Bunun işe yaradığını ve hastalardan bazı kesin yanıtlar aldığını görmek gerçekten güzel” diyor. Birch, diğer optogenetik tedavilerin klinik denemelerini gerçekleştirdiğini, ancak bu çalışmaya dahil edilmediğini söylüyor.

retinada detay gösteren göz diyagramı
Retinada detay gösteren göz diyagramı

Araştırmacılar on yıldan fazla bir süredir retinitis pigmentosa gibi dejeneratif göz hastalıkları olan kişilere vizyonu geri kazandırmak için optogenetik tedaviler üzerinde çalışıyorlar. Terapi, sinir hücrelerinin belirli bir dalga boyundaki ışıkla vurulduğunda beyne bir sinyal göndermesini sağlamak için ışığa duyarlı bir protein kullanmayı içerir.

Optogenetik tedavi; bir genin hatalı gen bölgesinin sağlıklı bir gen bölgesi ile değişimini kapsayan geleneksel gen tedavisinden farklıdır. Hatta belirli genlerdeki hastalığa yol açan varyantları düzeltmek için kullanılan CRISPR/ Cas9 gibi moleküler araçları kullanan gen düzenlemelerinden de farklıdır.

2017’de FDA, RPE65 genindeki mutasyonların neden olduğu nadir görülen kalıtsal körlük biçimlerini tedavi eden geleneksel bir gen terapisini onayladı. Ve diğer araştırmacılar, Leber konjenital amaurosis 10 adı verilen kalıtsal bir körlük biçimine neden olan belirli bir mutasyonu düzeltmek için gen düzenlemesinin klinik denemelerini yapıyorlar.

Basel Moleküler ve Klinik Oftalmoloji Enstitüsü ve İsviçre’deki Basel Üniversitesi’nde nörobilimci ve gen terapisti olan Botond Roska, yapılan bu tedavilerin dejeneratif göz hastalıklarının ilerlemesini durdurabilir veya yavaşlatılabilir olduğunu ancak görme yetisini tamamen kaybetmiş kişilere ise yardımcı olabileceğini söylüyor.

Gen tedavisi de gen düzenlemesi de sadece belirli gen bölgelerini hedef alır, ancak retinitis pigmentosa 50’den fazla genden herhangi birindeki değişiklerden kaynaklanır. Bu tür hastalıklar potansiyel olarak dünya çapında milyonlarca insanı etkileyen makula dejenerasyonunu içerir.

Pittsburgh Üniversitesi ve Paris’teki Sorbonne Üniversitesi’nde göz doktoru ve retina uzmanı olan José-Alain Sahel, “Çölde güneşe bakmak gibi” diyor. Proteini açmak için gereken ışık seviyesi retinada kalan hücreleri öldürebilir.

Bu yüzden Sahel, Roska ve meslektaşları, kehribar ışığına tepki veren ve hücrelere mavi veya yeşil dalga boylarından daha az zarar veren farklı bir ışık algılayıcı protein kullanarak terapilerini geliştirdiler.

Sahel ve Roska, terapinin körlüğe çare olmadığını vurguluyor. Roska, “Şimdilik tek söyleyebileceğimiz, fonksiyonel farklılığı olan tek bir hasta olduğudur” diyor. Sahel, “Daha da iyi sonuçlar elde etme yolunda bir kilometre taşıdır” diye ekliyor.

Yazan: İlknur YEŞİLYURT

Referans
J.-A. Sahel vd . Optogenetik tedaviden sonra kör bir hastada görme fonksiyonunun kısmen iyileşmesi. Nature Medicine . 24 Mayıs 2021.

YouTube Kanalımız

Leave a reply

Please enter your comment!
Please enter your name here