Daha Fazlası

    Hemofili Hastalığı Nedir?

    Hemofili Hastalığı Nedir?

    İngiliz İmparatorluğu’nun 19. yüzyıl dönemine adını veren Kraliçe Victoria’nın da bir hemofili hastalığı taşıyıcısı olması nedeniyle “Kraliyet hastalığı” adı da verilen hemofiliye yakından bakalım.
    Herhangi bir damarda hasar meydana geldiğinde travmanın damar üzerine etkisi ile damar duvarı kasılır ve ‘Trombosit’ adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölge de ‘Trombosit Tıkacı’ oluşturur. Bazı ufak yırtılmalarda trombosit tıkacı yeterli olsa da,  büyük çaplı yırtılmalarda ve damarın sıkı, kalıcı bir özellik kazanarak yaraların iyileşmesi ve dokunun eski şeklini alması için kanın pıhtılaşması gerekmektedir. Kanın pıhtılaşması için gerekli enzimlerin -proteinlerin- kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan pıhtılaşma bozukluklarına ‘Hemofili Hastalığı’ denir.
    X kromozumu üzerinden aktarılan bu hastalık büyük çoğunlukla erkeklerde (XY) görülmektedir. Kadınlar (XX) genellikle taşıyıcıdırlar, az rastlansa da çeşitli mutasyonlar vs. sebebi ile kadınlarda da görülmektedir. Hemofili hastalarının yaklaşık % 65-70 kadarında ailenin önceki nesillerinde de hastalık bulunmaktadır. Hemofili hastalığında Faktör VIII proteini (geni) eksik (veya çok düşük) olduğunda Hemofili A, Faktör IX proteini (geni) eksik (veya çok düşük) olduğunda ise Hemofili B görülmektedir.

    @depositphotos, Hemofili Hastalığı Nedir?

    Tipleri

    Normal bir insanda 100 mililitre kanda yaklaşık %50-150 ünite faktör bulunmaktadır. Hafif tipte hemofili hastalarında bu sayı %5 ile %40 arasındadır. Orta tipte hemofili hastalarında ise %1 ile %5 arasındadır. Hafif ve Orta Tipteki hemofilili bireylerde ağır travmalarda veya cerrahi sonrasında kanamalar görülmektedir. Hemofilili bireylerin yarısını oluşturan Ağır tipte ise kanda ki faktör oranı %1’in altına düşmektedir. Ağır tipte ki bireylerde durup dururken, spotan, kanamalar görülebilmektedir.

    Belirtiler

    Hafif tipte ki bireyler doğumdan sonra hemen belirti vermeyebilirler. Orta ve ağır tipte ki bireylerde ise doğum sonrasında hemen belirtiler ortaya çıkabilir (bireyden bireye farklılık gösterir). Bu belirtilere örnek vermek gerekirse; sünnet yapıldıktan sonra durmayan kanamalar, bebeklik döneminde emekleme evresinde dizlerde morarmalar, uzun vadede tekrarlayan eklem içi kanamalar vs. olabilir. Bazen de diş çekiminin ardından durmayan kanama da belirti olabilir. Kişilere ve hemofili tiplerine göre değişiklik gösteren bir durumdur.

    Tedavisi

    Hemofili ve diğer tüm kanama-pıhtılaşma bozukluklarında amaç; kanamayı en kısa zamanda durdurmak, sekel, sakatlık ve deformite gelişmesini önlemektir. Hemofili hastalığının tedavisinde faktör konsantreleri kullanılmaktadır. Bunlardan insan plazmasından elde edilenler ileri teknoloji kullanan fabrikalarda 1970’lerden beri üretilirken,  laboratuvar ortamında kültürlerden rekombinant yolla elde edilen faktör konsantreleri ise 1990’lardan itibaren kullanılmaktadır. Bu konsantrelerin olmadığı dönemlerde hatta günümüzde, dar gelirli pek çok yörede yaşayan hastalar için hala Taze Dondurulmuş Plazma ve çok nadirde olsa Taze Kan kullanılmaktadır.
    Gerek ağır tip hemofili hastalarına, gerekse sık tekrarlayan kanamaları olan her tip hemofili hastalarının  kanamalarını önlemek amacıyla koruyucu amaçlı faktör tedavisi 1990’ların sonundan itibaren rutin hale gelmiş ve 2007 yılında yayınlanan çalışmada yararlı olduğu, kanamaları ve sakatlıkları önlediği kanıtlanmıştır.
    Kaynak****
    Nazlıcan İlhan
    15 Nisan 1999 doğumlu, İstanbul üniversitesi- FTR Bölümü öğrencisi, bilime ve sanata meraklı.

    Popüler Yazılar

    İlgili Yazılar

    Leave a reply

    Please enter your comment!
    Please enter your name here

    %d blogcu bunu beğendi: