Kas Distrofisi İçin İlk Gen Tedavisi Bazı Çocuklar İçin Onaylandı

ABD Gıda ve İlaç İdaresi, kasların dejenere olmasına ve sonunda ölüme yol açan genetik bir hastalık olan Duchenne musküler distrofisi olan hastalar için ilk gen tedavisini onayladı. SARAH SİLBİGER/GETTY IMAGES

Kas Distrofisi İçin İlk Gen Tedavisi Bazı Çocuklar İçin Onaylandı

Gıda ve İlaç İdaresi, tedaviyi şimdilik 4 ve 5 yaşındakilerde kullanmak üzere onayladı.

ABD Gıda ve İlaç İdaresi, kasların dejenere olmasına ve sonunda ölüme yol açan genetik bir hastalık olan Duchenne musküler distrofisi olan hastalar için ilk gen tedavisini onayladı. SARAH SİLBİGER/GETTY IMAGES

Duchenne kas distrofisi olan çocuklar için ilk gen tedavisi, ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylandı. Ajans 22 Haziran’da yaptığı açıklamada, terapinin dejeneratif kas hastalığı olan 4 ve 5 yaşındakilerde kullanılabileceğini duyurdu.

Kas hastalığının en yaygın şekli olan Duchenne kas distrofisine, normalde kas hücrelerini sağlam tutmak için bir amortisör görevi gören büyük bir protein yapan distrofin genindeki mutasyonlar neden olur.

Yeni onaylanan gen tedavisini yapan Sarepta Therapeutics’in başkanı ve CEO’su Douglas Ingram, Duchenne musküler distrofisi olan hastaların bu şok emici proteini yapmadıklarını ve “kaslarını her kastıklarında kelimenin tam anlamıyla kendilerine zarar verdiklerini” söyledi. Onayı tartışan bir konferans araması.

Kalp kasları ve nefes almayı kontrol eden kaslar da bozulduğunda hastalık ölümcül hale gelir. Avrupa ve Kuzey Amerika’daki her 100.000 kişiden yaklaşık 6’sında Duchenne kas distrofisi vardır. Çoğunlukla erkekleri etkiler.

Gen terapisi, distrofin geninin kısaltılmış bir şeklidir. Bu mikrodistrofin geni, orijinal proteinin yaklaşık üçte biri büyüklüğünde bir protein üretir. Kısaltılmış gen, kas hücrelerine iletilmek üzere zararsız virüslere paketlenir.

Kas Distrofisi Derneği baş araştırma görevlisi Sharon Hesterlee yaptığı açıklamada, terapi “hastalığın altında yatan nedeni hedef almak için tasarlandığından çığır açıcıdır” dedi.

Diğer üç şirket Pfizer, Genethon ve Solid Biosciences da Duchenne kas distrofisini tedavi etmek için kısaltılmış distrofin gen terapileri geliştiriyor.

Sarepta, gen terapisi ile tedavi edilen çocukların kısaltılmış distrofin proteini yaptığını göstererek onay aldı. Ancak Sarepta, tedavinin gerçekten kas fonksiyonunu eski haline getirmek için işe yarayıp yaramadığını göstermek için devam eden bir klinik deneyi henüz tamamlamadı. Bu denemenin sonuçlarının bu sonbaharda çıkması bekleniyor.

Sonuçlar hayal kırıklığı yaratıyorsa, FDA veya şirket tedaviyi piyasadan çekmeye karar verebilir. Veriler tedavinin güvenli ve etkili olduğunu gösteriyorsa, kullanımı çocuklara ve diğer yaştaki insanlara genişletilebilir.

Columbus, Ohio’daki Nationwide Çocuk Hastanesi’nde nörolog olan Jerry Mendell, cesaret verici sonuçların doktorların bebekleri doğumdan kısa bir süre sonra kasları hasar görmeden tedavi etmelerine olanak sağlayabileceğini söylüyor. Gen terapisinin geliştirilmesine yardımcı oldu ve Sarepta’nın sponsorluğunda klinik deneyleri yürütüyor, ancak şirkette hiçbir finansal hissesi olmadığını söyledi.

Mendell, kas distrofisi için daha iyi gen tedavisinin ufukta olduğunu söylüyor. “Şimdi yaptığımız şey, musküler distrofi tedavisi için pencereyi açmak, kapatmadık. Bu son değil. Zaman geçtikçe birçok gelişme göreceksiniz.”

Yazan: İlknur YEŞİLYURT

Alıntılar

ABD Gıda ve İlaç İdaresi. FDA, Duchenne Müsküler Distrofisi Olan Bazı Hastaların Tedavisine Yönelik İlk Gen Tedavisini Onayladı. 22 Haziran 2023.

Kaynak*

Pfizer Doses First Participant in Phase 3 Study for Duchenne Muscular Dystrophy Investigational Gene Therapy, Pfizer, 07.02.2021

ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl) FDA Accelerated Approval Call, 22.06.2022, Investorrelations

Kaynak**

YouTube Kanalımız

İlknur Yeşilyurt hakkında 147 makale
Biyoteknolog ve Moleküler biyolog. Astronomi, yeşil enerji, genetik, nanoteknoloji, biyosensörler ve biyoçözünürlük/biyouyumluluk konularına meraklı. Bilim ve kitap tutkunu.

İlk yorum yapan olun

Bir yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.


*