Daha Fazlası

    Kedi Gözü Sendromu Nedir?

    Kedi Gözü Sendromu Nedir?

    Kedi gözü sendromu (CES) ya da Schmid – Frakkaro sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir kromozom anomalisidir ve neden olduğu kedi benzeri göz şeklinden dolayı böyle adlandırılmıştır. İlk kez 1965 yılında Schachenmann ve arkadaşları tarafından tanımlanan, 22. kromozomun uzun kolunun mutasyonları ile oluşan bir hastalıktır.

    Normal bir kromozomal yapıya sahip kişilerde, her ikisi de 22p olarak bilinen kısa bir kolu ve 22q olarak bilinen uzun bir kolu olan iki 22. kromozomu vardır. Bununla birlikte, CES’li bireylerde, 22. kromozomun kısa kolu ve uzun kolun küçük bir bölgesi ( yani, 22pter-22q11 ), vücut hücrelerinde iki kez değil, dört kez (kısmi tetrasomi) bulunur. Yani kedi gözü sendromunuz varsa, bununla doğmuş olduğunuz anlamına gelir.

    Bu kromozom anomalisinin kesin nedeni bilinmemektedir. Bu kromozom anomalisi genellikle bir ebeveynden miras alınmaz, bunun yerine üreme hücrelerinin bölünmesi sırasında oluşan rastgele bir hatadan ortaya çıktığı biliniyor.

    Kedi Gözü Sendromunun Belirtileri

    Hastalığın semptomları çok değişkendir  ancak genel olarak şunları içerebilir:

    – Bir veya her iki gözün renkli kısmından doku yokluğu ( İris coloboma )

    – Anüs açıklığı eksik ( Anal atrezi )

    Kedi Göz Sendromuna Sahip Bir İnsan Görünümü

    – Cilt etiketleri veya kulakların önündeki çukurlar

    – Alışılmadık şekilli kulaklar

    – İletken işitme kaybı

    – Geniş aralıklı gözler ( Hipertelorizm )

    – Gözlerin dış köşeleri aşağıya bakar

    – Şaşılık

    – Yarık dudak ve / veya damak

    – Kalp anomalileri

    – İdrar yolu problemleri

    – İskelet anomalileri

    – Gelişimsel gecikme

    – Hafif ve orta derecede zihinsel engelli

    Kedi Göz Sendromunun Teşhisi ve Tedavisi

    Teşhisi

    Kedi gözü sendromunun tanısı, 22q11 kromozomundan türetilen ekstra kromozomal materyalin varlığından dolayı oluşan belirti ve semptomlardan ötürü hastalıktan şüphelenilir.

    Daha sonra tanıyı doğrulamak için genetik testler yapılır.

    – Karyotip : Bir kişinin kromozomlarının görüntüsünü üreten bir laboratuvar testidir.

    – FISH ( Floresan yerinde hibridizasyon ) : Bir kromozomdaki belirli bir DNA dizisini tespit etmek için kullanılan bir laboratuvar tekniği

    – Ultrason, amniyosentez ve / veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle de anne karnında hastalığın teşhisi yapılabilir.

    Hastalık onaylandıktan sonra, vücuttaki anormallikleri tespit etmek için ek testler yapacaktır.

    Bu testlerden bazıları şunlardır:

    X-ışınları ve diğer görüntüleme testleri

    Elektrokardiyografi (EKG)

    Ekokardiyografi

    Göz testi

    İşitme testleri

    Bilişsel işlev testleri

    Tedavisi

    Henüz kedi gözü sendromu için bir tedavi yoktur, bu nedenle tedavi her bir spesifik semptoma yöneliktir. İlaçlar, çocuk doktorları, cerrahlar, kalp uzmanları (kardiyologlar), sindirim sistemi uzmanları, göz uzmanları; işitme problemlerini tespit eden, değerlendiren ve yöneten sağlık çalışanları; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); çok kısa boylu insanlar için büyüme hormonu tedavisi gibi oluşan semptoma bağlı olarak tedavi yürütülür.

    Yazan: Bilge KAPLAN

    Kaynak*

    Kaynak**

    Kaynak***

    Kaynak****

    YouTube Kanalımız

    Bilge Kaplan (Gümüş Yazar)
    1993 yılında Antalya'da doğdum. Molekuler Biyoloji ve Genetik bölümünden mezunum. Şimdi Covid laboratuvarında moleküler biyolog olarak çalışıyorum. Biyoloji,kimya,fizik, matematik en güzel ilgi alanlarim.

    Popüler Yazılar

    İlgili Yazılar

    Leave a reply

    Please enter your comment!
    Please enter your name here

    %d blogcu bunu beğendi: