Şizofrenin Çıkış Noktası
Şizofreni, insanların gerçeği anormal şekilde yorumladığı ciddi bir zihinsel bozukluktur. Şizofreni, halüsinasyonlar, sanrılar ve aşırı derecede düzensiz düşünce ve davranışların günlük işleyişini bozan bazı kombinasyonlarıyla sonuçlanabilir ve engelleyici olabilir.
Şizofreni hastaları ömür boyu tedavi gerektirir. Erken tedavi, ciddi komplikasyonlar gelişmeden önce semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir ve uzun vadeli görünümü iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Şizofreni hastalığını için risk oluşturabilecek bazı genler tespit edilmiştir. SAP97 geni, bunlardan biridir. SAP97 geni, nöronal sinapslarda çeşitli nörotransmitter reseptörleri ile etkileşime giren çok alanlı iskele proteinlerini kodlayan gendir.
SAP97 geni, şizofreni hastalarında önemli miktarda delesyon (kromozomun bir parçasının kopup) fazlalığının olduğu lokus 3q29’da yer almaktadır ve bu varyantları şizofreni riskini17 kat artırdığı ortaya çıkarılmıştır.
Ayrıca, şizofreni hastalarından alınan ölüm sonrası beyin dokularında SAP97 proteinlerinin ekspresyon seviyesinde önemli bir azalma gösterilmiştir. Bu nedenle SAP97 geninin şizofreni için makul bir aday gen olduğunu doğrulanmış oluyor.
Ek olarak, çalışmalar SAP97’nin yapısının değiştirilmesinin ligandları ile bağlanma afinitesini değiştireceğini ve glutamatın taşınmasını etkileyeceğini göstermiştir ve şizofrenide anahtar rol oynadığı tespit edilmiştir. Yapılan eski çalışmalar göstermiştir ki glutamatın anormal çalışması çeşitli nöropsikiyatrik bozuklulara yol açıyor. Şizofrenide glutamat hipotezi, omurilik sıvısında glutamat düzeylerinin azalmasına dayanır. Günümüzde şizofrenide glutamatın anormal çalıştığını düşündüren birçok kanıt bulunmaktadır.
SAP97 geni kusurlu olan hayvanlarda bağlamsal bilgilerin ve uyarılarını işlenme sürecinde aksaklıklar olduğu ortaya çıkmıştır. Bu da şizofreni de görülen davranış bozukluklarını açıklıyor.
Herbir araştırma dünya genelinde 20 milyon insanda görülen şizofrenin tedavisi için çok önemlidir. İlerde daha iyi bir tedavi için bu bilgiler çok önemli.
Yazan: Bilge KAPLAN
Kaynak**
Bir yanıt bırakın