SMA Hastalığı Nedir? Aileler Neden Kampanya Yapıyor?

SMA Hastalığı Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöron hücrelerin kaybı ve ilerleyici kas erimesi ile sonuçlanan nadir görülen bir hastalıktır. Genellikle bebeklik ya da erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve tedavi edilmezse ölümleri neden olabilir. Ayrıca hastalığın daha hafif bir seyreden türü yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir. Tüm türlerinin ortak özelliği; önce kol, bacak ve solunum kaslarının etkilendiği istemli kasların ilerleyici zayıflığıdır. 

SMA, motor nöronların hayatta kalması için gerekli bir protein olan SMN’yi kodlayan SMN1 genindeki bir anormallikten (mutasyon) kaynaklanan genetik hastalıktır. Omurilikte bu sinir hücrelerinin kaybı, beyin ve iskelet kasları arasındaki sinyal iletimini engeller oluşturur. Başka bir gen olan SMN2, hastalığı modifiye eden bir gen olarak kabul edilir, çünkü genellikle SMN2 ne kadar çok kopyalanırsa / ne kadar çok olursa hastalık seyri o kadar hafif olur. SMA’nın teşhisi semptomlara dayanır ve genetik testlerle doğrulanır.

SMA Hastalığı Türleri:

  • SMA 0
  • SMA 1 = Werdnig-Hoffmann hastalığı
  • SMA 2 = Dubowitz hastalığı
  • SMA 3 = Kugelberg-Welander hastalığı
  • SMA 4

SMA 0 =  Çok nadir görülen SMA hastalığı türüdür. Bu tür SMA hastalığında, SMN2 geninin yalnızca tek bir kopyasına sahiptir. Doğum öncesinde semptomlar başlar ve doğumdan sonra solunum desteğiyle bile genellikle yalnızca birkaç hafta hayatta kalır.

SMA 1 = En sık görülen SMA hastalığıdır. SMA hastalıklarının %50’si SMA tip 1 hastalığıdır. SMA tip 1 hastalığın doğumun ilk haftası ya da ilk ayında kendini gösterir.  SMA tip 1 hızlı ve beklenmedik bir şekilde başlar ve kas gruplarını kademeli olarak kaslar işlevini yitirir. Bebekler kendi kendine desteksiz oturamaz ve kas fonksiyonlarını tamamen kaybeder. SMA tip 1 ölüm nedeni genelikle solunum kaslarının işlevini yitirmesinden dolayı oluşur. Erken dönemde solunum desteği almayan bebekler 2 yaşını göremeden ölürken; solunum desteği alan bebekler, 24 saat bakıma ihtiyaç duyduğu halde ergenlik ya da yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

SMA 2 = SMA Tip 2, 6. aydan itibaren semptomlar başlar. SMA tip 2 de genellikle oturma pozisyonunu koruyabilirler fakat desteksiz yürüyemezler. 

SMA 3 =  SMA tip 3, bebeklerin 12 aydan sonra ya da çocuklar en azından birkaç bağımsız adım atmayı öğrendikten sonra semptomları gösterir. Hastalık oldukça yavaş ilerler, hastalık ilerledikçe hareket etmek için desteğe ihtiyaç duyarlar. Yaşam beklentisi oldukça normaldir.

SMA4 = SMA tip 4 yetişkin SMA hastalığıdır. SMA 3 tip hastalığının yetişkin formudur. Genellikle bacak kaslarında güçsüzlüğe neden olur ve destek ile yürüme sağlanır. Diğer semptomlar nadirdir ve yaşam beklentisi oldukça normaldir.

SMA HASTALIĞI NEDENLERİ

SMA, motor nöronların hayatta kalması için gerekli bir protein olan SMN’yi kodlayan SMN1 genindeki bir anormallikten (mutasyon) kaynaklanan genetik hastalıktır.

SMA, otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir. Yani şekil üzerinde de görüldüğü gibi taşıyıcı olan anne – babadan olan çocukarın 4’te 1’i hastalıklı olur.

 SMA Hastalığı Teşhisi
SMA tanısı, vakaların %95’inden fazlasında SMN1 geninin silinmesini, geri kalan hastalarda da bileşik bir SMN1 mutasyonunu saptayan genetik testle tanı konur. Genellikle genetik test bir kan örneği kullanılarak gerçekleştirilir. 

 

 

SMA HASTALIĞI TEDAVİSİ

SMA hastalığının tedavisi ciddiyet ve türüne göre değişir. En şiddetli türlerinde SMA tip 0 / 1, bireyler hızlı müdahale gerektiren büyük kas zayıflığına sahiptir. En az şiddetli türünden SMA tip 4 / yetişkin başlangıçlı türde bireyler yaşamlarının sonlarına kadar destek aramayabilirler. SMA türleri ve her türdeki bireylerin farklı semptomları nedeniyle bakım değişir.

Farklı ilaç tedavileri mevcuttur. Fakat bu ilaç tedavileri ülkelere göre kullanabilirliği değişiyor. Örneğin:

  • Nusinersen (Spinraza) ilacı Amerika ve Avrupada kullanımı onaylı bir ilaçtır. 
  • Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) önce Amerikada, Avrupa Birliği, Japonya ve diğer ülkelerde onaylanan bir gen tedavisidir.
  • Risdiplam (Evrysdi) ilacı ile Amerikada ve 30 dan fazla ülkede onaylanan bir ilaçtır.

Nusinersen (Spinraza) ilacı, doğrudan spinal kanalda beyin omurilik sıvısına ileten bir enjeksiyon kullanılarak doğrudan merkezi sinir sitemine enjekte edilir. SMA’lı bebeklerde hayatta kalma süresini uzatan ve motor fonksiyonlarını iyileştiren bir ilaçtır.

Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) farklı onay koşulları olan bir süreçtir.

Risdiplam (Evrysdi), sıvı formda ağızdan alınan bir ilaçtır. Bu ilaç SMN2 geni tarafından üretilen fonksiyonel hayatta kalan motor nöron proteininin miktarını artıran bir ilaçtır.

Aileler Neden Kampanya Yapıyor? Türkiye’deki SMA Tedavisi Ne Durumdadır?

Yukardaki ilaçlardan sadece bir tanesi Türkiye’de onaylı ilaçtır. Bu ilaç da Spinraza ilacıdır.

Türkiye’de gen tedavisi sakıncalı olarak görülsede,  Zolgensma ve Risdiplam ilaçları (ülkemizde kullanılmayan ilaçlar) Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylı ilaçlar. 

Ülkemizde onaylı olmayan Zolgensma ilacına ulaşabilmek için her yerde SMA hastalığı kampanyaları yapıyorlar. Çünkü bu ilaç ömür boyu kullanılmak zorunda olan Spinraza’nın aksine tek seferliktir. Fakat bu ilacı kullanabilmek için bazı şartlar mevcuttur. Aileler bu nedenle zamana karşı yarışmaktadır. Bu ilaç için 2 yaşından küçük olmalı ayrıca 21 kilodan da az olmalıdırlar.

Gen tedavisi umut edici bir tedavidir. En ağır olan SMA tip 1 türünde bile yaşam beklentisini yükseltirken hastanın solunum cihazına bağımlılığını azaltıyor, hareket kabiliyetini artırıyor. Yeterince erken tedavi edilen bebeklerin tamamen normal bir hayat sürme gibi bir şansları da olmaktadır. 

Fakat ilaç için aileler zamanla yarışırken aynı zamanda dünyanın en pahalı ilacı için de maddi imkanı sağlamaya çalışıyorlar. O nedenle de her meydanda neredeyse her durakta (özeliklede İstanbul şehrinde) bir SMA kampanyasına rastlamaktayız.

Ama bu hastalığın çözümü insanları zamanla yarıştırmak değil, parasızlıktan bebeklerin ölmemesi için, sosyal devlet olmaktan geçiyor. 

Umarım bilim daha da ilerler ve parasızlık bir sorun olmaktan çıkar.

Bilimle Kalın…

Yazan: Bilge KAPLAN

Kaynak: Spinal müsküler atrofi , Wikipedia

YouTube Kanalımız

Bilge Kaplan (Altın Yazar) hakkında 248 makale
1993 yılında Antalya'da doğdum. Molekuler Biyoloji ve Genetik bölümünden mezunum. Şimdi Covid laboratuvarında moleküler biyolog olarak çalışıyorum. Biyoloji,kimya,fizik, matematik en güzel ilgi alanlarim.

İlk yorum yapan olun

Bir yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.


*