Süper Dişi Sendromu

İnsanlarda normalde her hücrede 46 kromozom vardır. 46 kromozomun içindeki X ve Y kromozomlarına cinsiyet (seks) kromozomu denir. Cinsiyet kromozomları kişinin kadın mı yoksa erkek mi olduğunu belirler. Dişiler tipik olarak iki X kromozomuna (46, XX) sahiptir ve erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomuna (46, XY) sahiptir. Fakat süper dişi sendromunda ekstra bir X kromozomu bulunur. Bu sendrom Trizomi X, 47, XXX, Triple X sendromu olarak da adlandırılır. Bu sendrom 1.000 kadından 1’ini etkileyen nadir genetik bir hastalıktır. Süper dişi sendromu genetik bir bozukluktur fakat kalıtsal değildir. X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Yumurta hücrelerinin normal bölünmesi sırasında düzensiz, rastgele hatalardan kaynaklanır (mayoz bölünmesi sırasında ayrılmama).

Normal Dişi Kromozom Yapısı
Süper Dişi Sendromlu Dişi Kromozom Yapısı

Süper Dişi Sendromu Semptomları

Araştırmalara göre süper dişi sendromlu bazı dişiler hiçbir belirti göstermiyor ya da hafif bir şekilde gösterir. Bu da hastalığın teşhis edilmemesine neden olur. Aslında, etkilenen kadınların sadece yüzde 10’unun teşhis edildiği tahmin ediliyor.

Genel Semptomları:

– Geniş aralıklı gözler

– Zeka geriliği

– Geniş aralıklı gözler

– Gelişimsel gecikmeler

– Geç veya erken ergenlik

 -Kalp anomalileri

– İdrar yolu enfeksiyonlarına duyarlılık

– Ortalama boydan daha uzun

Süper Dişi Sendromu Tanısı

Süper dişi sendromunun tanısı hem doğum öncesi hem de doğum sonrası yapılabilmektedir. Doğum öncesi hamileliğin belli dönemlerinde Amniyosentez işlemi ya da Koryonik Villus Biyopsi ‘si ile amniyon sıvısından örnek alınarak bebeğe ait kromozom testi ile herhangi bir anormallik var mı diye bakılabilir. Doğum sonrası teşhis için ise bir kan örneği ile bu hastalığın tanısı konulabilmektedir.

Süper Dişi Sendromu Tedavisi

Süper dişi sendromunun maalesef ki tedavisi yoktur, ancak tedavi ile oluşan semptomların hafifletilmesi sağlanabilmektedir. Düzenli doktor ziyaretleriyle gelişimindeki herhangi bir gecikme, sosyal ve dil bozuklukları veya sağlık sorunları geç kalınmadan tedavi edilebiliyor. Fizik tedaviler, kişisel gelişim programları, psikologlar semptomlara göre hastalara yol göstermektedir. Uzmanlar, erken tanı konulan hastaların, normal insanlar kadar iyi performans gösterebilecekleri konusunda hemfikir.

Yazan: Bilge KAPLAN

Kaynak*

Kaynak**

Kaynak***

Kaynak****

Kaynak*****

YouTube Kanalımız

Leave a reply

Please enter your comment!
Please enter your name here