Trizomi 21, 18 ve 13; Bir Kromozom Fazlalığı

İnsan genetiğinin bir takım sebeplerden dolayı yanlış kodlanması bir çok kalıtsal hastalıkların önünü açıyor bu hastalıklardan biri de trizomidir.

Trizomi Nedir?

Hücrelerin içindeki 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yer almasıdır yani trizomi,normalde sağlıklı olan bireylerde diploit olan kromozomlara bir tane fazladan kromozomun varlığı sonucunda ortaya çıkar.Trizomi hastalarında 46 yerine 47 kromozom vardır. Bu durum,kromozomların sayısındaki veya genetik yapısındaki herhangi bir değişiklikten kaynaklanıyor olabilir.

Trizominin bir çok formu vardır.Down sendromu, Edward sendromu ve Patau sendromu en yaygın trizomi formlarıdır. Trizomiden etkilenen çocuklar genellikle gecikmiş gelişim ve zihinsel engeller dahil olmak üzere bir dizi doğum anomalisine sahiptir.

Down Sendromu

Down Sendromu trizominin en yaygın olan türüdür.Bu genetik bir durum olduğu için kişiyi yaşam boyu etkiler. DOWN sendromu, annede yumurta oluşumu ya da babada sperm oluşumu sırasında meydana gelen kromozomların ayrılamaması sebebi ile bir yumurta ya da bir spermde 21. Kromozomdan 1 tane olması gerekirken 2 tane olmasıdır.

Down sendromu olan bireylerin 21.kromozom üçlüsü21. kromozomlardaki bu durumdan dolayı down sendromu trizomi 21 olarak da bilinir.Bu fazladan kromozom bireyi hem fiziksel hem zihinsel açıdan etkileyebilir.buna göre bu ekstra kromozom bireyin zekasında ve fiziksel özelliklerinin gelişiminde gecikmelere sebep olur. Bu durum zihinsel engeliliğin en sık rastlanan sebeplerindendir.

Tüm yaş gruplarında ve tüm sosyoekonomik koşullarda görülmesine rağmen ileri yaştaki anne adaylarının, genç anne adayları ile kıyaslandığında onların down sendromlu bebeklere sahip olma olasılıkları daha yüksektir

Edward Sendromu

Edward sendromu,kromozom çiftlerinden 18.sıradaki kromozomlardan birinnin ayrılmaması  sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıktır.Trizomi 18 olarakta bilinen bu sendrom, 6000 normal doğumun birinde görülse de etkilenen hamile kadınların birçoğunun hamileliğinin düşükle sonuçlanmasına yol açar. Trizomi 18, oldukça ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki bebeklerin %30’u doğumdan sonraki ilk ayda, %90’ı ilk yılda kalp yetmezliği gibi çeşitli nedenlerle kaybedilir. Annenin yaşının ileri olması, riski artırır.

trizomi 18 olan bebeklerde görünen 18.kromozom üçlemesi

Bu sendroma sahip bebekler genellikle bir kaç aydan fazla hayatta kalamazlar;1 yaşına kadar hayatta kalanların oranı da yüzde 10’dan az. Hayati anomaliler için yapılan başarılı operasyonlarla yaşam süresini belli bir süre uzatmak mümkün olabilir ancak zeka ve motor gelişme geriliği için etkin bir tedavi yapılamamaktadır.

Patau Sendromu

13.kromozom üçlemesi sonucu ortaya çıkan trizomi 13

Patau sendromu, sitogenetik olarak ilk defa Patau ve arkadaşları tarafından bulunmuştur.Bu sendromda 13.kromozom çiftlerindem birinin ayrılmaması sonucunda ortaya çıkar.Bu hastalık 10000 bebekten bir tanesinde görülebilen bir durumdur.Tıpkı diğer trizomi formlarında olduğu gibi patau sendromu da kromozomlardan kaynaklanan bir hastalık türüdür. İnsanlarda kromozom 13 isimli kromozomun iki kopya olması gerekirken 3 kopya olması sonucu ortaya çıkar. Trizomi 13 olarakta isimlendirilen bu hastalık  yaklaşık olarak 10.000 canlı doğumda bir görülür. Yaşın ilerlemesiyle birlikte görülme sıklığı artar.Bu bebeklerde en belirgin anormallikler santral sinir sistemine ve yüze ait olanlardır. Trizomi 13’ de kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur.Bu bebeklerin ağır anomalilerden dolayı yaşam süreleri kısadır.

Yazan: Aslı TAŞCİ

Kaynak*

Kaynak**

Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple
congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1960;
1:790-3

YouTube Kanalımız

Leave a reply

Please enter your comment!
Please enter your name here