X Kromozomu DNA Kodu Tamamen Deşifre Edildi

“Nanopor Dizileme ( En ufak yani nano boyutundaki gözenek dizilimi) ” diye adlandırılan bir yöntem sayesinde, nihayet daha önce okunamayan DNA dizilerinin kodunu çözme işlemi başarıyla gerçekleştirildi. Bu yöntem ilk kez tam bir insan kromozomunun kodunu çözmek için kullanıldı. Bu sayede çok sayıda kalıtsal hastalığın taşıyıcısı olan X kromozomunda eksik olan parçalar tamamlandı.

© Geneqimonopixabay

Bu başarının sahibi Santa Cruz (ABD) Kaliforniya Üniversitesi araştırmacılarıdır. 

Çoğu kromozom, neredeyse tüm insan hücrelerinde iki kopya halinde bulunur. Bu kopyalardan birini anneden, diğerini ise babadan alır. 

Bunun tek istisnası cinsiyet kromozomlarıdır. Kadınlarda cinsiyet kromozomu, iki X kromozomudur. Ancak erkekler yalnızca annelerinden sadece bir tane X kromozomu alır. Daha küçük Y kromozomunu da babalarından alırlar. Bu nedenle çok sayıda genin yalnızca bir kopyasını alabilirler . Bu sebepten dolayı erkekler, birçok kalıtsal hastalığa kız kardeşlerinden daha yatkındırlar. 

X kromozomunun deşifre edilmesi, işte bu hastalıkların araştırılması için önemli bir temeldir. Ancak şimdiye kadar, kromozomların tam bir kodunu çözme işlemi mümkün olmamıştı. Yaygın sıralama yöntemlerinde DNA’yı kesilir ve okuma sonuçları, 100 baz çiftten bölümleri, bir bulmaca gibi bir araya getirir. Bu şekilde genler deşifre edilebiliyordu. Ancak hurda DNA’lar bu şekilde incelenemiyordu.

Önemsiz DNA, 100 baz çift kromozom dizisinin kesin olarak tanınmasını imkansız kılan ve bu nedenle sonuçların şimdiye kadar bir araya getirilmesini engelleyen birçok tekrar içeren DNA bölümleri olarak anlaşılmaktaydı. Bununla birlikte, başlangıçta önemsiz olarak kabul edilen bu dizilerin genom için önemli kontrol işlevlerine sahip olduğu 2018’de kesin olarak anlaşıldı. 

Kaliforniya Üniversitesi’nden Karen Miga ve ekibinin Nature dergisinde yeni yayınlanan bir çalışmada açıkladığı gibi, şimdiye kadar kromozomları açıklamada önemli boşluklar vardı . Yalnızca X kromozomunun merkezinde yer alan, genetik üç milyon baz çifti hakkında bilgiden yoksunduk.

Nanopor dizileme çığır açıyor

İki özdeş X kromozomuna sahip hücreler, kromozomu “Nanopor dizilimi nı” tamamlamaya tabi tutmak için kullanıldı. Tek tek DNA molekülleri, ilgili tabanı tanımlamak için kullanılabilecek ince voltaj değişikliklerinin ölçüldüğü dar bir açıklıktan geçirildi. Dar bir açıklıktan geçirilen tüm genom, daha sonra bir bilgisayar programı tarafından birleştirildi.

İşte bu çalışma, genetik araştırmalarda büyük bir sıçrama sağladı. 

Gereksiz DNA’nın eksiksiz okunmasından genetiğin ne gibi yeni bilgiler kazanacağını tahmin etmek henüz mümkün değil. Bununla birlikte, gereksiz görülen DNA’nın önemli kontrol fonksiyonlarına sahip olduğuna inanılmaktadır. Santa Cruz’daki Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nden Eric Green “Bu teknik buluş, insan genomunun işlevlerini daha iyi anlamamıza yardımcı olacak” dedi.

Elektronun keşfinin elektrikten telefonlara ve bilgisayarlara kadar büyük bir yelpazede insanoğlunun hayatını değiştireceği, bulunduğu zamanda anlaşılmamıştı. Aynı şekilde bir kromozomun DNA kodunun tamamen çözülmüş olmasının avantajları ve dezavantajları, insanoğlunu nereye götüreceği, ilerleyen zamanlarda anlaşılacaktır. 

Çeviri: İ. KAYA 

Kaynak*

YouTube Kanalımız

Leave a reply

Please enter your comment!
Please enter your name here